如今，越来越多的女性朋友重视起体检。但是依然有人虽然年年体检，可一发现癌症就已是晚期，这是为什么呢？实际上，体检并不能发现所有早期癌症，尤其是一些会遗传的癌症。有5%-10%的妇科肿瘤与亲属遗传史有关。
遗传性肿瘤怎么理解
(资料图片仅供参考)
不是所有癌症都可以通过体检筛查出来。比如位居妇科肿瘤死亡率榜首的卵巢癌，因早期症状不明显，所以早期检出率并不高。遗传性乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌等，发病之前根本没有症状，普通的体检难以发现。
遗传性肿瘤具有家族性聚集倾向，一般发病年龄较早，在连续几代中存在。迄今为止，超过100种遗传性肿瘤易感综合征被发现。与遗传相关的常见妇科肿瘤包括遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征，可遗传的BRCA1/BRCA2基因突变就是导致该综合征的原因。此外，Lynch综合征（也叫遗传性非息肉病性结直肠癌）、Peutz-Jeghers综合征（也叫黑斑息肉综合征），以及相对少见的PTEN基因突变的Cowden综合征、TP53基因突变的Li-Fraumeni综合征等，都是遗传性肿瘤易感综合征。
家族成员都会发病吗
遗传性肿瘤家族的成员都必然会罹患肿瘤吗？答案是否定的。
遗传性肿瘤家族通过遗传将该致病突变基因传递给家族中的多位成员，导致携带该致病突变基因的成员患某种或多种肿瘤的发病风险显著增加。例如，遗传性乳腺癌/卵巢癌家族中BRCA1基因突变携带者，到80岁时终生卵巢癌的发病风险为44%，BRCA2基因突变携带者到80岁时终生卵巢癌的发病风险为17%。因此，携带该基因突变的女性只是比正常人群的发病风险要高。
与遗传相关的妇科肿瘤常呈现常染色体显性遗传特征，所以一般父母双方如果有一方携带致病基因，其子女中约有50%的患病概率，而且男女发病概率没有差异，在连续几代中都存在。
自查是否携带突变基因
有以下情况的女性要特别注意：直系亲属中有卵巢癌或乳腺癌患者；在绝经前患上卵巢癌或乳腺癌，或者同时患上多个肿瘤，如乳腺癌、卵巢癌；家族中有男性乳腺癌患者，甚至有前列腺癌患者；直系亲属中有患子宫内膜癌或结直肠癌患者；直系亲属中有两个及两个以上其他肿瘤患者。
这类遗传性肿瘤可以通过基因检测和遗传咨询得以早期预防、早期诊断和治疗。
人人都要做基因检测吗
答案是否定的。选择基因检测有两个目的，第一是筛查具有恶性肿瘤遗传倾向的个体和家族，第二是筛查可以进行药物治疗的潜在靶点。因此，不推荐人人都进行基因检测。
如果确定是遗传性肿瘤家族基因突变携带者或家族成员，建议定期监测和随访，以期早期预防、早期诊断和早期治疗。
如何孕育健康下一代
对于患恶性肿瘤的年轻女性患者，在疾病确诊或基因检测明确后，建议前往遗传病专科门诊进行肿瘤遗传咨询，在遗传咨询医生的指导下进行个体化的生育力和内分泌功能的保护。对于携带致病基因的高危健康女性，同样有必要进行生育计划指导，可通过试管婴儿植入前胚胎遗传学检查和产前诊断，避免下一代携带恶性肿瘤致病突变基因，以降低后代患病的概率。